Susanne Ploug-Sørensen | Socialstyrelsen
Sundhedsfaglig definition
Epilepsi er en samlebetegnelse for sygdomme, der viser sig ved gentagne stereotypt optrædende anfald, som skyldes forstyrret elektrisk aktivitet i hjernen. Epileptiske sygdomme spænder over et stort spektrum, lige fra anfald som svinder spontant eller let lader sig behandle, til svære sygdomme med progredierende hjerneskade, og hvor tilstanden har neurobiologiske, kognitive, psykologiske og sociale konsekvenser (Sundhedsstyrelsen, 2018).
International definition og klassifikation er under løbende revision. I 2017 har den internationale fagorganisation International League Against Epilepsy (ILAE) revideret definitionen af epilepsi og opstillet diagnostiske retningslinjer, som præsenterer tre på hinanden følgende diagnoseniveauer, hvor ætiologi (viden om årsager) er skrevet ind på alle niveauer:
- Diagnose af anfaldstype (ud fra ILAE’s anfaldsklassifikation).
- Diagnose af epilepsitype.
- Diagnose af epilepsisyndromet, hvor en specifik syndromdiagnose kan stilles (Scheffer et al., 2017).
En forståelse af epilepsi er, at epilepsi skal ses som en del af et spektrum af forskellige vanskeligheder, der deler samme bagvedliggende mekanismer, og som resulterer i både epilepsi og i nogle af de sameksisterende vanskeligheder, som ses sammen med epilepsi (komorbiditet), og som også påvirker den psykiske trivsel og livskvalitet (Berg, 2011).
Årsager
Der skelnes mellem en række årsager til epilepsi, der evt. kan forekomme i kombinationer:
- Strukturel: cerebrale forandringer, fx hjerneblødning eller hovedskader.
- Genetisk: kendt eller antaget genetisk mutation, anfald er kernesymptom.
- Infektiøs: kendt centralnerveinfektion.
- Metabolisk: kendt eller antaget metabolisk forstyrrelse, anfald er kernesymptom.
- Immunologisk: centralnerve immunologisk sygdom, anfald er kernesymptom (Henning & Nakken, 2017).
Genetiske faktorer spiller en væsentlig rolle i de fleste former for epilepsi, og det skønnes, at genetik spiller en rolle for ca. 70 pct. af mennesker med epilepsi (Alving et al., 2014). Der er forskellige mekanismer involveret, og de samme gener kan give anledning til forskellige epilepsisyndromer. Mange af generne har både en selvstændig virkning, der medfører epilepsi og en disponerende virkning, hvor en yderligere (genetisk) skade kan være afgørende for, hvilken form for epilepsi der udvikles (Hjalgrim & Juul, 2014).
I mange år fandt man årsagen hos bare 20-30 pct. af patienterne. Med dagens avancerede billeddiagnostiske metoder og moderne genetiske analysemetoder er det blevet muligt at afdække en sikker eller sandsynlig årsag hos op mod 60 pct. (Nakken, 2019).
Epilepsi med en kendt årsag kaldes sekundær epilepsi eller symptomatisk epilepsi (Alving et al., 2014). Årsagerne til sekundær (eller symptomatisk) epilepsi kan være
- hjerneskade fra prænatal eller perinatale skader (fx iltmangel eller skader under fødslen, lav fødselsvægt).
- medfødte abnormiteter eller genetiske sygdomme, som medfører misdannelser af hjernen.
- alvorlig beskadigelse af hovedet.
- blodprop eller hjerneblødning, som begrænser mængden af ilt til hjernen.
- infektion i hjernen (fx meningitis).
- visse genetiske syndromer.
- hjernetumor (Alving et al., 2014).
Hos de yngste børn er de mest almindelige årsager misdannelser af hjernen, hjerneblødninger, kromosomsygdomme og andre genetiske forandringer samt stofskiftesygdomme. Hos skolebørn og voksne er de mest almindelige årsager betændelsestilstande i hjernen, tumorer samt hjerneskader som følge af slag mod hovedet. Hos ældre er de hyppigste årsager apopleksi (blodprop og hjerneblødning) og degenerative sygdomme (som fx demens) (Alving et al., 2014).
Anfaldstyper
De fleste kender til krampeanfald, hvor personen med epilepsi ligger og har trækninger i hele kroppen og ikke er ved bevidsthed, men epilepsianfald ser langt fra altid sådan ud. Anfald kan fx også vise sig som:
- kortvarige tilfælde af fjernhed.
- sanseforstyrrelser (hvor barnet med epilepsi fx pludselig kan lugte, se eller mærke noget, der ikke er der).
- motoriske forstyrrelser (hvor barnet fx får ufrivillige bevægelser i en del af kroppen).
- pludselig ændring af væremåde.
- psykiske oplevelsesfænomener (pludselig og forbigående oplevelse af angst, depression, deja-vu, ændret tidsopfattelse mv.) (Alving et al., 2014).
Hvordan anfaldet viser sig, afhænger af, hvilke netværk i hjernen der er påvirkede, og om hele hjernen eller kun dele af hjernen er påvirket (Alving et al., 2014).
Generaliserede anfald
Helt overordnet opdeles anfald i henholdsvis generaliserede anfald, hvor anfaldet involverer hele hjernen, og fokale anfald, hvor kun en mindre del af hjernen er involveret. Ved generaliserede anfald er netværk i begge hjernehalvdele involveret. Generaliserede anfald kan komme til udtryk på forskellig vis, men fælles er, at bevidstheden oftest påvirkes ved denne type anfald. Anfaldene kan vare fra et splitsekund til flere minutter (Alving et al., 2014).
Fokale anfald
Ved fokale anfald er den epileptiske aktivitet i et netværk begrænset til én del af hjernen. Ved denne type anfald kan personen i nogle tilfælde bevare bevidstheden og være vågen under anfaldet. I andre tilfælde bliver bevidstheden påvirket, så personen med epilepsi ikke er kontaktbar og ikke registrerer, hvad der foregår under anfaldet (Alving et al., 2014).
Der findes forskellige subtyper af anfald, og det at have epilepsi kan være meget forskelligt, alt efter hvilken type anfald man får. Flere forskellige anfaldstyper kan godt eksistere hos det samme barn, og et fokalt anfald kan udvikle sig til et generaliseret anfald (Berg et al., 2010).
Selvom der på tværs af undersøgelser er forskel i omfanget af de forskellige anfaldstyper, så er det generelle billede, at fokale anfald forekommer oftere (54-68 pct.) end generaliserede (23-43 pct.) hos børn med epilepsi (Camfield & Camfield, 2015).
Læs mere om anfaldstyper på Socialstyrelsens hjemmeside
Nogle epilepsityper har et karakteristisk mønster og en karakteristisk forløbsform, og betegnes derfor som et syndrom. For børn med epilepsi findes der mere end 20 forskellige epilepsisyndromer (Berg et al., 2010).
Læs Socialstyrelsens folder om epilepsisyndromer hos børn på Socialstyrelsens hjemmeside
Kilder
Alving, J. et al. (2014). Epilepsi: En basisbog. Kbh.: FADLs forlag.
Berg, A. T. et al. (2010). Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: Report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia, Vol. 51(4), pp. 676-685.
Berg, A. T. (2011). Epilepsy, cognition, and behavior: The clinical picture. Epilepsia, Vol. 52 (Suppl. 1): 7–12.
Camfield, P. & Camfield, C. (2015). Incidence, prevalence and aetiology of seizures and epilepsy in children. Epileptic Disorders, Vol. 17(2): 117-123.
Henning, O. & Nakken, K. O. (2017). Ny epilepsiklassifikasjon. Tidsskriftet Den Norske Legeforening, Vol. 137(23-24).
Hjalgrim, H. & Juul, K. (2014). Epilepsisyndromer. Kbh.: Socialstyrelsen.
Nakken, K.O. (2019). Epilepsi. Oslo: Cappelen Damm Akademisk Forlag.
Scheffer, I. E. et al. (2017). ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia, Vol. 58(4): 512-521.
Sundhedsstyrelsen (2018). Eftersyn af indsatsen til mennesker med epilepsi: Forslag til indsatsområder. Kbh.: Sundhedsstyrelsen.